A Veleszületett Rendellenességek Regiszterének Nemzetközi Szervezete, az International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) kezdeményezésére, idén első alkalommal került megrendezésre a világ számos országában, így hazánkban is a Veleszületett Fejlődési Rendellenességek Világnapja.
Az Országos Egészségfejlesztési Intézet 2015. március 3-án, szakmai konferenciát szervezett az Emberi Erőforrások Minisztériumában, ahol bemutatta a VRONY eddigi történetét, eredményeit, a változó jogszabályi környezetet és az új eVRONY rendszert. A konferencián meghívott előadók kapcsolódtak a témához, és beszéltek a fejlődési rendellenességek nemcsak hazai, hanem nemzetközi előfordulási gyakoriságáról, a rendellenességek primer prevenciójáról és nem utolsó sorban bemutatták az eVRONY rendszert, azaz a rendellenességek on-line bejelentésének megújult formáját.
A DOWN Alapítványt pedig felkérték arra, hogy mutassa be a betegszervezetek – köztük Alapítványunk – szerepét a veleszületett rendellenességek területén.
Neves előadók, így például Dr. Czeizel Endre orvos-genetikus, Dr. Ács Nándor a SOTE II. Nőgyógyászati és szülészeti klinikájának orvos-igazgatója, vagy Dr. Siffel Csaba Atlantából, a CDC/Artritis Foundation tudományos főmunkatársa tolmácsolta a rendellenességek adatgyűjtésének epidemiológiai, orvos-szakmai és nemzetközi jelentőségét.
Dr. Gruiz Katalin a betegszervezetek hivatásáról, küldetéséről és a hazai gyakorlatról készített előadását (lásd csatolva) munkatársa Szaszák Tibor ismertette a tudományos konferencia résztvevőivel.
Szó esett arról is, hogy hazánkban a veleszületett rendellenességek gyakorisága 5–6%, ami az éves születésszám alapján mintegy 5000 magzatot/újszülöttet/csecsemőt érint. Leggyakoribb fejlődési rendellenességek a VRONY adatai alapján: a keringési rendszer, a csont-izomrendszer, a húgyúti rendszer, a nemi szervek és az emésztőrendszer veleszületett rendellenességei, de egy újszülöttnél egyszerre több rendellenesség is előfordulhat.
Elhangzott, hogy a rendellenességek kialakulásában szerepet játszhatnak genetikai okok, környezeti faktorok, genetikai és környezeti hatások együttesen, de számos ismeretlen tényező is.
Mai fejlődő világunkban az egyre javuló terápiás és műtéti technikák ellenére a fejlődési rendellenességek esetében sajnos ritka a teljes gyógyulás, így kulcsfontosságú szerepet kap a megelőzés (prevenció). Az egyén, a család és a társadalom érdeke is az, hogy minél több gyermek épen, egészségesen szülessen meg. Humánusabb és gazdaságosabb a primer prevenció (elsődleges megelőzés), mint a rendellenes magzat felismerését követő terhesség-megszakítás, vagy a rendellenes újszülött/csecsemő sokszor fájdalmas és hosszú ideig tartó kezelése. A megelőzésben rendkívül fontos szerepet kap a tudatos családtervezés, amelynek célja nem más, mint hogy a megszületendő gyermek a legteljesebb és a lehető legegészségesebb életre kapjon esélyt. Mindezen érvek, amelyek a veleszületett rendellenességek megelőzése mellett szólnak súlyosak és fontosak.
Czeizel professzor beszélt arról, hogy Magyarországon 1962. óta működik a veleszületett fejlődési rendellenességek orvosok által történő kötelező bejelentése, így világviszonylatban is az első országos regiszterek egyike volt a hazai. Az így képződő adatok kezelése céljából 1970. január elsején hozták létre a VRONY-t, amely lehetőséget biztosított a beérkező információk gyűjtésére és rendszeres elemzésére. A regiszter - közel 50 éves működése során - számos hazai és nemzetközi együttműködésben végzett kutatás és tudományos értekezés alapjául szolgált, valamint hozzájárult, hogy több születési rendellenesség hazai halmozódására fény derüljön. 2014. szeptember 9-én lépett hatályba az a jogszabályi módosítás, amely pontosítja a rendellenességeket bejelentő orvosok körét, eltörli az életkori korlátozást, valamint a nemzetközi szakmai szervezetek elvárásaihoz igazodva bővíti a szolgáltatott adatok körét.
A DOWN Alapítványt képviselő Dr. Gruiz Katalin előadásában elhangzott, hogy a betegszervezeteknek, és a 2012-ben létrejött Nemzeti Betegfórumnak is elsődleges célja a ritka és veleszületett rendellenességgel élő emberek egyenjogú, és teljes körű társadalmi beilleszkedésének képviselete, érvényesítése és védelme; Ennek érdekében össze kell fogni a hazai szervezeteket, tevékenységüket minden lehetséges módon segíteni kell, össze kell hangolni a közösségek érdekeit, és azokat védeni, érvényesíteni kell.
De mindenekelőtt rendkívül fontos a társadalom szemléletváltozásának előmozdítása!
A betegszervezetek tevékenysége erőteljesen irányul pl. a közös programok megvalósítására és működtetésére, különösen a fogyatékosságra, az esélyegyenlőségre vonatkozó tudatosság növelése terén: (kiadványok, konferenciák, képzések, ritka betegségekkel élő, fogyatékos emberek sajátos szükségleteit kielégítő szolgáltatások, stb.).
Fontos feladatok a betegek és szervezeteik
- képviselete azokban a nemzetközi kapcsolatokban, ill. szervezetekben, ahol nemzeti ernyőszervezetek részvétele kívánatos vagy előírt;
- az egyeztetett lobby-tevékenység és a társadalmi párbeszéd folytatása;
- közös stratégia kialakítása és érvényesítése a ritka betegségekkel élő emberek társadalmi befogadásának elősegítéséhez.
Összefoglalva a „Veleszületett Rendellenességek Világnapjának” célja az volt, hogy felhívja a figyelmet a születési rendellenességek előfordulására, elsődleges megelőzési programok kidolgozására, megvalósítására, valamint az irányítás és ellátás fejlesztésére, továbbá az érdekképviselet biztosítására minden születési rendellenességgel világrajött gyermek és felnőtt egyén számára.
Vámos Magdolna